Anställda vid UCSF Benioff Children's Hospital i Oakland var de första i USA som testade genomredigering direkt i kroppen av en levande person, snarare än genom att injicera tidigare redigerade celler i den. Läkarna var tvungna att ta ett så riskabelt steg eftersom patienten led av en obotlig genetisk sjukdom, varifrån det inte var möjligt att rädda honom på annat sätt. Det är för tidigt att bedöma om läkarna lyckats besegra sjukdomen, eftersom de första resultaten av experimentell behandling borde manifestera sig på cirka två månader.
Patienten som gick med på den riskfyllda behandlingen var Brian Maddox, som lider av Hunter's syndrom. Detta är en av formerna av mukopolysackaridos, en sällsynt recessiv X-kopplad genetisk sjukdom som beror på brist på ett antal enzymer och leder till ansamling av proteinkolhydratkomplex och fetter i celler. Som regel manifesteras det i en person endast när han ärver den defekta genen från båda föräldrarna. Sjukdomen börjar gradvis påverka olika organ och vävnader, och dess symtom förekommer redan under det andra året av en persons liv.
Tidigare behandlades Hunter's syndrom uteslutande symptomatiskt med benmärgstransplantation och artificiella enzyminjektioner. Sådan stödjande terapi är kostsam för patienter och kostar mer än $ 100 000 per år. Läkare på Oakland Children's Hospital beslutade om experimentell behandling i fallet med Brian Maddox endast för att han genomgick mer än 25 operationer i sitt liv för att ta bort alla typer av hernias, benväxt i ryggmärgen och andra obehagliga procedurer. Naturligtvis var den 44-åriga mannen villig att göra allt för att få en chans att återhämta sig.
Den största skillnaden mellan den experimentella tekniken var det faktum att genomet redigerades direkt i patientens kropp. Tidigare minns vi att redigering ägde rum över celler extraherade från kroppen, eller till och med odlade separat. I stället för den populära CRISPR-genredigeringsteknologin idag använde forskare ett alternativ - Zink Finger Nuclease. Det innebär införandet i kroppen av neutraliserade virus som har ett kodat verktyg för att redigera genomet. Instrumentet syntetiseras i leverceller, varefter det börjar aktivt styra organismernas genom. I detta fall är det nödvändigt att minst 1% av levercellerna har en korrekt kopia av den erforderliga genen. Annars kommer behandlingen att vara ineffektiv.
Som vi sa tidigare kan resultaten av experimentell behandling bedömas tidigast två månader senare. Brian Maddox själv är väl medveten om att detta experiment kan sluta på ingenting, men han tappar fortfarande inte hoppet om att hans liv äntligen blir åtminstone lite bekvämare och lättare. Enligt honom väntade han i 15 år på att forskare skulle lära sig att redigera det mänskliga genomet och kunna rädda det. Vi önskar den här lyckan och hoppas att behandlingen verkligen kommer att gynna honom.
Sergey Gray
