US Food and Drug Administration (FDA) godkände först ett läkemedel för behandling av ärftlig transthyretin amyloidosis (hATTR). Detta rapporteras av Science Alert.
Läkemedlet patisiran blockerar syntesen av det muterade proteinet transthyretin (TTR), som i normal form bär sköldkörtelhormonet tyrotin och vitaminet retinol. Ett defekt protein bidrar till utvecklingen av amyloidos när ackumuleringen av ett protein-polysackaridkomplex - amyloid - sker i vävnaderna. Amyloida plack bidrar till vävnads- och organdysfunktion, inklusive hjärtat.
Mekanismen för undertryckande av transthyretinaktivitet är baserad på RNA-interferens, när uttrycket av en viss gen undertrycks med hjälp av små RNA-molekyler (siRNA). Denna process börjar med skärning av långa främmande dubbelsträngade RNA-molekyler (tillhörande virus) i separata fragment. Dessa delar ingår i RISC-komplexet, som sedan binder till komplementära messenger-RNA-sekvenser (mRNA) och aktiverar deras klyvning. Detta förhindrar översättningsprocessen och syntesen av proteinet som har kodats i mRNA.