Det hjälper en person att känna sin position i rymden
Studien av en extremt sällsynt genetisk mutation har gjort det möjligt för forskare att bättre förstå arten av proprioception - en sensation som ibland informellt kallas "sjätte känslan". Proprioception är en persons förmåga att känna positionen för delar av sin egen kropp relativt varandra i rymden. Studien kommer sannolikt att hjälpa till att avslöja en anledning till att vissa människor är mer klumpiga än andra.
En grupp forskare under ledning av Carsten Böhnemann, som arbetar på en av National Institutes of Health i USA, fann liknande symtom hos en 9-årig flicka och en 19-årig flicka som lider av en sjukdom som var okänd vid den tiden. Båda led av mycket betydande problem med koordination av rörelser, knä, fingrar och armbågar var ofta i en underlig position, det var svårt för dem att gå och ibland kände de inte beröringen av främmande föremål på huden eller kände att det var "fel" - till exempel mjukt gräs uppfattas av dem som taggar. Båda patienterna led också av skoliose.
Experter föreslog att flickorna lider av samma genetiska mutation, och efter en serie studier fann de den i en gen som heter PIEZO2, som tidigare hade kopplats till beröring och koordination. Samtidigt drabbades först forskare inte så mycket av sjukdomens sällsynthet, som inte ens har ett namn, men av det faktum att möss i tidigare genomförda experiment inte kunde överleva utan PIEZO2-genen. Det antogs att en person inte heller kunde föds med en så betydande mutation.
Ytterligare forskning visade att flickorna, troligen på grund av den extremt ovanliga varianten av PIEZO2, berövades proprioception - muskelsinn. Deras känsla av beröring påverkades också, medan temperaturkänslighet eller känslighet för smärta förblev oförändrad. Med all sannolikhet var PIEZO2-mutationen indirekt förknippad med den inte riktigt utvecklingen av skelett hos flickorna - oförmågan att hålla kroppen i rätt position över tid ledde till utvecklingen av problem som liknar skoliose.
Experter har publicerat sina resultat i den vetenskapliga tidskriften The New England Journal of Medicine. I framtiden hoppas de få ytterligare information om vilken roll PIEZO2-genen spelar i människokroppen, och hur betydande påverkan av vissa av dess "vanliga" variationer har på huruvida en person helt enkelt blir klumpig.
Dmitry Erusalimsky
