Neuralnätverket Fick Lära Sig Att Känna Igen 216 Sällsynta ärftliga Sjukdomar Genom Fotografering - Alternativ Vy

Neuralnätverket Fick Lära Sig Att Känna Igen 216 Sällsynta ärftliga Sjukdomar Genom Fotografering - Alternativ Vy
Neuralnätverket Fick Lära Sig Att Känna Igen 216 Sällsynta ärftliga Sjukdomar Genom Fotografering - Alternativ Vy

Video: Neuralnätverket Fick Lära Sig Att Känna Igen 216 Sällsynta ärftliga Sjukdomar Genom Fotografering - Alternativ Vy

Video: Neuralnätverket Fick Lära Sig Att Känna Igen 216 Sällsynta ärftliga Sjukdomar Genom Fotografering - Alternativ Vy
Video: Neurala nätverk förklarade - maskininlärningshandledning för nybörjare 2024, Mars
Anonim

Forskare har utvecklat ett artificiellt intelligenssystem som kan diagnostisera 216 sällsynta ärftliga sjukdomar från fotografering med hög noggrannhet. Som rapporterats i Nature Medicine utbildades hon att känna igen en genetisk störning (välj bland de 10 mest troliga alternativen) med 91 procents noggrannhet. Forskare har också gjort det lättare att använda systemet i praktiken: de har skapat en mobilapplikation för läkare som gör att du kan identifiera en genetisk störning från ett fotografi av en patient.

Det är ofta svårt att diagnostisera en ärftlig störning. Det finns flera tusen sjukdomar förknippade med genetiska störningar, varav de flesta är extremt sällsynta. Många läkare under sin praxis kanske helt enkelt inte möter sådana sjukdomar, så ett referensdatasystem som skulle hjälpa till att känna igen sällsynta ärftliga sjukdomar skulle underlätta diagnos. Forskare har redan skapat liknande system baserade på ansiktsigenkänning, men de har hittills inte kunnat identifiera mer än 15 genetiska störningar, medan noggrannheten i att känna igen flera sjukdomar inte överskred 76 procent. Dessutom kunde sådana system ibland inte skilja en sjuk person från en frisk. Samtidigt överskred träningsprovet ofta inte 200 bilder, vilket är för litet för djup inlärning.

Därför utvecklade amerikanska, tyska och israeliska forskare och anställda i FDNA-företaget, under ledning av Yaron Gurovich från Tel Aviv University, DeepGestalt ansiktsigenkänningssystemet, vilket gjorde det möjligt att diagnostisera flera hundra sjukdomar. Med hjälp av invändiga nervnätverk delar systemet ansiktet i separata 100 × 100 pixlar och förutsäger sannolikheten för varje sjukdom för ett visst fragment. Sedan sammanfattas all information och systemet bestämmer den troliga störningen för personen som helhet.

DeepGestalt delar ansiktet på fotografier i separata fragment och utvärderar hur de motsvarar var och en av sjukdomarna i modellen. Baserat på aggregatet av fragment gör systemet en rankad lista över möjliga sjukdomar. Y. Gurovich et al. / Naturmedicin, 2019
DeepGestalt delar ansiktet på fotografier i separata fragment och utvärderar hur de motsvarar var och en av sjukdomarna i modellen. Baserat på aggregatet av fragment gör systemet en rankad lista över möjliga sjukdomar. Y. Gurovich et al. / Naturmedicin, 2019

DeepGestalt delar ansiktet på fotografier i separata fragment och utvärderar hur de motsvarar var och en av sjukdomarna i modellen. Baserat på aggregatet av fragment gör systemet en rankad lista över möjliga sjukdomar. Y. Gurovich et al. / Naturmedicin, 2019.

Forskarna utbildade systemet för att skilja en specifik ärftlig sjukdom från ett antal andra. För träning använde de 614 fotografier av personer som lider av Cornelia de Lange syndrom, en sällsynt ärftlig sjukdom som manifesterar sig bland annat i form av mental retardering och medfödda missbildningar av inre organ. Författarna använde över tusen andra bilder som negativa kontroller. DeepGestalt differentierade Cornelia de Lange syndrom från andra sjukdomar med 97 procents noggrannhet (p = 0,01). Författarna till andra studier uppnådde 87 procents noggrannhet, medan experterna gjorde korrekt diagnos, i genomsnitt 75 procent av fallen. I ett annat experiment använde forskare 766 fotografier av patienter med Angelmans syndrom ("Petrushka syndrom"), som bland annat kännetecknas av kaotiska rörelser,ofta skratt eller leenden. Systemet kände igen sjukdomen med en noggrannhet på 92 procent (p = 0,05); i den tidigare studien var noggrannheten 71 procent.

Forskarna lärde också systemet att känna igen olika typer av samma ärftliga sjukdomar med hjälp av exemplet Noonan syndrom. Det finns flera typer av denna störning, var och en orsakas av mutationer i en viss gen och var och en har subtila skillnader i ansiktsdrag (till exempel glesa ögonbrynen). Med hjälp av ett prov på 81 fotografier lärde författarna till artikeln DeepGestalt-systemet att skilja mellan fem typer av denna sjukdom med en noggrannhet på 64 procent (p <1 × 10-5).

Totalt, för att utbilda systemet, använde forskare totalt 17 106 fotografier som representerade 216 ärftliga sjukdomar. Forskarna testade effektiviteten av DeepGestalt på 502 fotografier av patienter som redan har diagnostiserats och på ett annat prov av 329 fotografier av patienter med en känd diagnos från London Medical Database. Systemet bestämde patientens sjukdom från de 10 mest troliga varianterna med en noggrannhet på 91 procent (p <1 × 10-6).

Forskarna gjorde det också lättare att implementera DeepGestalt - de skapade en plattform för att diagnostisera ärftliga sjukdomar genom fenotyp, liksom en mobil applikation för läkare Face2Gene, med vilken en läkare kan diagnostisera sin patient.

Kampanjvideo:

Förra året skapade forskare ett system för att automatiskt känna igen växter från sina bilder i herbarier. Det convolutional neurala nätverket har lärt sig att identifiera växter med 90 procents noggrannhet.

Ekaterina Rusakova

Rekommenderas: